RELATO DE CASOS Acesse artigo original aqui
Relatos de casos já foram descritos como publicações inferiores e o nível mais fraco de evidência clínica. Embora seja verdade que um relato de caso em uma revista não pode superar o poder de um ensaio clínico, por causa dos dados baseados em evidências que este último gera, o relato de caso ainda tem um papel importante a desempenhar na literatura médica. Relatos de casos têm a função de propor novas hipóteses e compartilhar observações clínicas que podem se tornar o foco de um estudo científico maior. Escrever um relato sobre uma doença rara pode ser a principal forma de divulgá-la, já que o pequeno número de pacientes torna improvável que uma doença como essa fizesse parte de um ensaio clínico ou de outra investigação. Aprender a escrever um relato de caso é uma habilidade que pesquisadores em início de carreira podem precisar adquirir. O formato do relato de caso é específico para os requisitos da revista-alvo; portanto, é importante que os autores primeiro consultem as instruções de autor da revista escolhido antes de começarem a redigir o artigo.
O primeiro caso de AIDS e o primeiro de doença de Parkinson foram ambos comunicados à comunidade científica como relatos de casos. Isso obviamente aumentou a conscientização sobre essas doenças nas comunidades médica e científica, o que gerou muitos esforços de pesquisa que buscam tratar e curar essas doenças. Os relatos de casos começaram como discussões mais informais entre os médicos, mas desde então foram formalizados em um formato mais acadêmico.
Um guia para escrever relatos de casos
Uma das melhores maneiras de lidar com qualquer trabalho acadêmico é procurar entender o seu propósito. Um relato de caso é mais útil quando:
- Descreve uma nova doença
- Descreve manifestações raras de uma doença conhecida
- Esclarece o mecanismo de uma doença
- Descreve efeitos colaterais adversos ou benéficos de uma opção terapêutica
- Contribui para a educação médica.
Formato de um relato de caso
O formato de um relato de caso será determinado pela revista alvo. Um relato de caso típico inclui o título, resumo, introdução, descrição do caso e a discussão. Em alguns casos, também pode haver uma conclusão e uma perspectiva do paciente.
O título e o resumo são dois componentes-chave de qualquer artigo acadêmico. Essas seções estão disponíveis gratuitamente e os leitores geralmente examinam o resumo para determinar se desejam ler o relato completo do caso. O título deve ser preciso, conciso e relevante. Um título interessante ou cativante pode ajudar a atrair leitores para o estudo. Os autores podem optar por escrever o título depois do resto do relato, para garantir que ele reflita o tom da questão predominante no relato de caso.
O resumo geralmente tem menos de 300 palavras e sintetiza o conteúdo do relato de caso. O título e o resumo são usados para indexar o seu relato de caso, a fim de facilitar a pesquisa bibliográfica. É aconselhável consultar as instruções da revista para estruturar o resumo de acordo com as exigências.
Algumas revistas exigem uma introdução, mas outras preferem que a descrição do caso siga diretamente o resumo. A introdução deve dar o contexto necessário para os leitores entenderem por que os autores resolveram publicar um relato daquele caso. No entanto, os autores devem tomar cuidado para que o relato não se transforme em uma extensa revisão da literatura. A descrição do caso deve ser feita cronologicamente e dar detalhes suficientes para os leitores entenderem como os autores chegaram ao diagnóstico e por que escolheram ministrar os tratamentos. Nesta seção, é essencial fornecer apenas as informações necessárias para descrever adequadamente o caso. Os autores devem excluir quaisquer dados que não sejam essenciais para entender o diagnóstico e o tratamento. Na seção de discussão, os autores devem justificar as suas opiniões e fazer recomendações adequadas. Os autores devem avaliar o caso específico quanto à precisão e novidade. Deve-se evitar fazer uma revisão extensa da literatura. Na maioria dos casos, as revista limitam as referências associadas a um relato de caso a não mais que 15 artigos.
A coisa mais importante a se ter em mente quando se trata de escrever um relato de caso é a finalidade de escrever um — que é aumentar a conscientização sobre casos incomuns vistos durante a sua prática médica. É importante obedecer ao formato de relato de caso prescrito pela revista. Também é importante obter o devido consentimento do paciente e seguir as diretrizes especificadas pelo comitê de revisão institucional.
Galactosemia: Incapacidade de transformar galactose em glicose
Relato de caso: RN, masculino, com 5 dias de vida, aleitamento materno exclusivo; A termo, parto vaginal, PN 3.210g; P Alta 3110g estatura 49cm PC 35,5cm; QP: vômitos, recusa alimentar, irritabilidade há 6 horas; Foi levado ao PA, apresentava exame físico: nl; Orientada manter LM e solicitado retorno S/N; Com 7 dias de vida: não aceitava mais o peito, tentando fórmula infantil, reiniciou com vômitos e perda de peso; Durante o trajeto para o hospital, apresentou crise convulsiva generalizada, levando a criança para sala de emergência; Acesso venoso – benzodiazepinico + hidratação; Dextro der 30mg/dl; Criança foi internada, iniciado a investigação; Peso atual 2950g
Evolução: Persistiu com hipoglicemia, hepatomegalia, alteração da função hepática, acidose metabólica, hemograma infeccioso e hemocultura: E. coli;
HD: Sepse- iniciado ceftriaxona; Com 10 dias de vida: iniciou com icterícia; Na investigação do oftalmo: catarata bilateral; Erro Inato do Metabolismo; Ainda sem resultado teste do Pezinho, iniciado a investigação com teste do pezinho ampliado; Suspeita clínica de Galactosemia
Além disso, a alta produção de galactitol consome o NADPH disponível na célula, o qual é necessário para a atividade da enzima glutationa redutase, cuja função é sintetizar compostos antioxidantes. Esse panorama favorece o estresse oxidativo que danifica diversos tecidos e causa morte celular (COELHO et al., 2017).
DEMCZKO, Matt. Galactossemia. Manuais MSD edição para profissionais. Disponível em: <https://msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfunções-metabólicas-hereditárias/galactossemia> . Acesso em: 5 jul. 2022.
Frutosúria Essencial e Intolerância à Frutose: Deficiência de Frutoquinase e de Frutose 1-Fosfato Al
Relato de caso: Lactente de cinco meses com hipoglicemia sintomática, acidose metabólica e hiperlactacidémia. Por história clínica sugestiva, na ausência de colheita de urina em fase aguda, foi realizada prova com papa de fruta, com identificação de frutose na cromatografia de açúcares da urina. O estudo molecular do gene ALDOB confirmou o diagnóstico.
A ingestão prolongada causa: Cirrose; Deterioração mental; Acidose tubular proximal renal, com perda urinária de glicose e fosfato.
Diagnóstico: A suspeita da afecção ao elaborar-se a história clínica (anamnese e exame objectivo) é essencial para o diagnóstico correcto e atempado. Apesar da inexistência de normas de orientação clínica formais para o diagnóstico, é recomendada a realização de teste molecular dirigido, e nos casos inconclusivos, o estudo enzimático da aldolase B no âmbito da biópsia hepática.
Referência bibliográfica:
Marles SL, Casiro OG. Persistent neonatal hypoglycemia: Diagnosis and management. Paediatr Child Health 1998;3:16-19.
Intolerância hereditária a frutose. Disponível em: https://anuariohde.com/artigos_posters/artigos/1481.pdf. Acesso em: 6 jul.2022
Glicose 6-fosfato desidrogenase: deficiência genética
Relato de caso: R.V.S.L, de 5 anos, sexo masculino, pardo, com infeções de repetição desde os 6 meses de vida: pneumonias (12), sendo 2 com derrame pleural, septicemia (1), sinusites (4), otites médias (3), estomatite (1), piodermite (1) e diarreias (2). Necessitou ser internado 8 vezes. Antecedentes neonatais sem intercorrências. Aleitamento materno exclusivo até 4 meses e misto até 4 anos. Diagnóstico de deficiência de G6PD em eritrócitos com 6 meses de vida. Esquema de vacinação de acordo com o recomendado pelo Ministério da Saúde, sem apresentar reações. Pais sem história de consanguinidade. Irmão falecido aos 3 anos por quadro séptico, pneumonia, abscesso pulmonar e hepático. Pai e irmã com traço falciforme. Ao exame físico apresentava-se pálido, amígdalas hipoplásicas, linfonodos presentes e sem alterações, com baqueteamento de dedos, fígado a 5 cm do RCD e baço a 8 cm do RCE. Avaliação diagnóstica: Na e Cl no suor sem alteração, pesquisa para refluxo gastresofágico negativa, cintilografia pulmonar com ausência de perfusão em pulmão esquerdo, broncoscopia com granuloma. Hemogramas pregressos: anemia, leucocitose, neutrófilia e eosinofilia; hemograma atual: melhora dos parâmetros hematológicos (Tabela1). Níveis de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) aumentados Anticorpo (IgG) positivo para sarampo e rubéola e negativo para vírus da imunodeficiência adquirida. Subpopulacões de linfócitos CD3, CD4 e CD8 com valores normais. Reação de Mantoux de 11mm.
A avaliação do sistema complemento pelo CH50 mostrou atividade normal.
Avaliação de fagócitos: Teste do Nitrobluetetrazolium (NBT): 6% paciente versus 78% do controle e da Dihydrorhodamina 123 (DHR): índice de estimulação de 5 vezes no paciente versus 87 vezes no controle
Avaliação da atividade NADPH oxidase dos leucócitos: quantificada a cinética de liberação de superóxido nos tempos 0, 5, 15, 25, 45 e 60 minutos, segundo a redução do citocromo c especificamente inibida pela superóxido dismutase, em condições espontâneas ou mediante estimulação com forbol miristato acetato (PMA, 30 nM), conforme descrito por Condino-Neto e colaboradores (1996).
Dosagem da G6PD em eritrócitos de 1,8 ul/gHb/min a 37 (12,1+/- 2,09), demonstrando acentuada deficiência da enzima G6PD. Feita Hipótese Diagnóstica de deficiência de G6PD. Foi então introduzido cotrimoxazol para uso contínuo em dose terapêutica com controle dos quadros infecciosos, melhora da anemia e da leucocitose e redução do baço.
Definição: Deficiência de G6PDO, um defeito na derivação da via da hexose monofosfato, é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos. O gene da G6PD está localizado no cromossomo X e exibe uma grande quantidade de variação (polimorfismo) resultando em uma gama de atividade de G6PD de normal a gravemente deficiente. As variantes são classificadas de I a V de acordo com a intensidade da atividade da enzima G6PD. Como o gene está ligado ao cromossomo X, os homens têm mais probabilidade de apresentar hemólise com repercussão clínica, embora as mulheres homozigóticas ou heterozigóticas com inativação do X distorcida que resulta em uma alta proporção de cromossomos X comprometidos também possam ser atingidas.
Considera-se o diagnóstico para pacientes com evidências de hemólise aguda, particularmente em homens com anemia hemolítica negativa para antiglobulina direta. Durante a hemólise ocorre anemia, icterícia e reticulocitose.
Referências bibliográficas
Síndrome do desconforto respiratório
Fatores de risco: Prematuridade; Diabetes materna.
Fatores genéticos: Sexo masculino; Distúrbios da metabolização e da produção do surfactante; Raça branca; História de SDR em irmãos; Malformações torácicas que causam hipoplasia pulmonar (hérnia diafragmática).
Diagnostico: No período pós-natal o recém-nascido apresenta as manifestações clínicas supracitadas. O aspecto radiográfico clássico é o de pulmões de baixo volume com padrão reticulogranular difuso (vidro moído) e broncogramas aéreos. Esse quadro radiológico pode se apresentar em quatro graus:
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Grau I – leve (granulações finas).
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Grau II – moderada (granulação bem evidente em “vidro moído”).
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Grau III – grave (broncograma aéreo alcançando a periferias dos campos pulmonares, discreto borramento cardíaco).
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Grau IV (opacidade total dos campos pulmonares, área cardíaca imperceptível).
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Deve ser fornecida à mulheres grávidas entre 24 e 34 semanas de gestação, com membranas intactas ou com amniorrexe prematura, sem corioamnionite, que estejam sob risco de trabalho de parto prematuro, nos próximos 7 dias.
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Essa estratégia induz a produção de surfactante e acelera a maturação dos pulmões e outros tecidos fetais, diminuindo substancialmente a SDR, a enterocolite necrotizante e a mortalidade perinatal.
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Um ciclo completo consiste em duas doses de betametasona (12 mg IM) separadas por intervalo de 24 horas ou quatro doses de dexametasona (6 mg IM), a intervalos de 12 horas.
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Mesmo o ciclo incompleto pode melhorar o prognóstico.
As principais atitudes da equipe contra a síndrome do desconforto respiratório são:
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Prevenir a hipoxemia e a acidose.
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Otimizar o manejo hídrico.
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Reduzir demandas metabólicas.
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Prevenir atelectasias.
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Ventilar “gentilmente” os pulmões da criança
Pressão positiva contínua nas vias respiratórias (cpap)
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Instituir essa terapia tão logo possível após o nascimento, em neonatos que tenham dificuldade respiratória leve.
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O tratamento precoce na sala de parto com CPAP pode reduzir a necessidade de ventilação mecânica e a incidência de morbidade pulmonar a longo prazo.
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Essa modalidade de terapia ventilatória ajuda a prevenir atelectasias, melhorando a função pulmonar, preservando as propriedades do surfactante e permitindo a redução da concentração de oxigênio à medida que a PaO2 sobe.
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Costuma-se instituir pressão de 5 a 7 cm de H2O, com fluxo alto bastante para evitar a reinalação, até no máximo 8 cm de H2O, observando-se esforço, frequência respiratória e saturação de oxigênio.
Referências
Aterosclerose
Relato de caso
Exame intra oral:
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Mucosas íntegras, coradas e de bom aspecto, desdentado parcial superior e inferior,.
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Doença periodontal caracterizada por mobilidade dental em graus II e III e com sangramento gengival a manipulação e sondagem dos dentes;
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Focos dentários (restos radiculares) e cárie.
Exame extra oral:
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Aumento de volume em região de cervical anterior inferior, próximo à região da glândula tireoide;
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Foram solicitados exames pré-operatórios laboratoriais e radiografia panorâmica.
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Na radiografia panorâmica observou-se múltiplas imagens radiopacas sugestivas de calcificação em região cervical de tecidos moles próximo ao trígono carotídeo.
Diante do indício de aterosclerose foram solicitados novos exames de imagem a fim de complementar e otimizar o tratamento do cliente, foram eles:
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Ultrassonografia (USG) com Doppler de carótida;
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USG de tireoideque.
Diagnóstico: "Aterosclerose em carótida bilateral” e “nódulo em lobo da tireoide Esquerdo”. Com estes achados procedeu-se o encaminhamento do paciente aos serviços de endocrinologia e cardiologia. Após avaliação dos exames imaginológicos e laboratoriais, a conduta foi a exodontia múltipla de todos os dentes pelo péssimo estado de conservação e pelo planejamento de reabilitação proposto. Após as extrações, o referido foi encaminhado ao serviço de reabilitação protética da FOUFAL. Atualmente o paciente encontra-se em bom estado geral já reabilitado e mantendo acompanhamento junto a cardiologia e endocrinologia.
Definição: É uma inflamação, com a formação de placas de gordura, cálcio e outros elementos na parede das artérias do coração e de outras localidades do corpo humano, como o cérebro, membros inferiores, entre outros, de forma difusa ou localizada. Ela se caracteriza pelo estreitamento e enrijecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura em suas paredes, conhecido como ateroma.
Sintomas: Os sintomas vão depender de qual artéria está mais entupida:
Coronárias (artérias do coração):
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Dor cardíaca durante o esforço (angina de peito).
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Pode haver enfarte de forma repentina.
Carótidas (artérias do pescoço):
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Perturbações visuais;
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Paralisias.
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Pode haver desmaios ou derrame (AVC) de forma repentina.
Ilíacas ou femorais (artérias das pernas):
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Dor nas pernas ao caminhar;
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Queda de pelos;
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Enfraquecimento da pele, das unhas e dos músculos;
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Impotência (dificuldade de ereção peniana).
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Pode haver gangrena de forma repentina.
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Lipídios;
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Células musculares lisas e inflamatórias;
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A matriz do tecido conjuntivo que pode conter trombos em vários estágios da organização e depósitos de cálcio.
Causa (origem): A aterosclerose está relacionada aos fatores de risco tradicionais, como sedentarismo, alimentação inapropriada, pressão alta, diabetes, colesterol elevado, tabagismo e obesidade. Pequena parte é de causa hereditária, como, por exemplo, em portadores de hipercolesterolemia familiar, em que indivíduos da mesma família têm o colesterol muito elevado desde criança.
Diagnóstico: O diagnóstico da aterosclerose depende da existência ou ausência de sintomas.
Pacientes sintomáticos: Avaliam-se os pacientes com sinais e sintomas de isquemia para determinar a magnitude e a localização da oclusão vascular, com vários exames invasivos e não invasivos, dependendo do órgão comprometido.. Esses pacientes também devem ser avaliados para a determinação da existência de fatores de risco de aterosclerose por:
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História e exame físico
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Perfil lipídico de jejum
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Níveis de hemoglobina A1C
Os pacientes com doença documentada em um local (p. ex., artérias periféricas) devem ser submetidos à investigação clínica para identificação dessa doença em outros locais. Como nem todas as placas ateroscleróticas têm risco semelhante, investigam-se várias tecnologias para testes de imagem como uma forma de identificar placas especialmente vulneráveis à ruptura; mas ainda não se usam essas técnicas na prática clínica.
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Exames de imagem não invasivos:
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Ultrassonografia vascular tridimensional;
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Tomografia computadorizada (TC);
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Angiografia por RMN
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Exames invasivos por cateterismo também são usados. Esses incluem:
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Ultrassonografia intravascular;
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Angioscopia;
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Termografia das placas;
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Tomografia de coerência óptica;
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Elastografia.
Exame de imagem do tipo positron emission tomography (PET) da vasculatura é outra abordagem emergente para avaliar placa vulnerável. Além de lipidograma, glicemia plasmática e hemoglobina A1C de jejum, alguns médicos dosam os marcadores séricos de inflamação.
Pacientes assintomáticos (triagem): O papel dos testes adicionais para além do perfil lipídico não está claro. A maioria das diretrizes recomenda triagem pelo perfil lipídico em pacientes com qualquer uma das seguintes características:
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Homens ≥ 40 anos
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Mulheres ≥ 50 anos e mulheres na pós-menopausa
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Diabetes tipo 2
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História familiar de hipercolesterolemia familiar ou doença cardiovascular precoce (i.e., idade de início < 55 anos para parente de 1º grau do sexo masculino ou < 65 anos para parente de 1º grau do sexo feminino)
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Síndrome metabólica
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Hipertensão
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Doenças inflamatórias crônicas
Tratamento:
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Mudanças no estilo de vida (dieta, interrupção do tabagismo, atividade física);
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Tratamento medicamentoso de fatores de risco diagnosticados;
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Antiplaquetários;
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Estatinas, possivelmente inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), betabloqueadores.
O tratamento envolve a modificação agressiva de fatores de risco de progressão lenta e indução de regressão de placas existentes. Não mais se recomenda a redução do colesterol LDL abaixo de certo alvo, e atualmente a abordagem "quanto mais baixo, melhor" é a preferida.
Estatinas podem reduzir a morbidade e mortalidade relacionadas com a aterosclerose mesmo com níveis de colesterol normais ou discretamente aumentados. Antiplaquetários auxiliam todos os pacientes com aterosclerose. Pacientes com doença coronariana podem se beneficiar dos inibidores da ECA e betabloqueadores.
Referência bibliográfica
Síndrome de Wernicke-Korsakoff: deficiência de tiamina
RELATO DE CASO
M.A.B.R, sexo feminino, 60 anos, viúva, branca, natural e procedente de Salvador-BA. Procurou o serviço de emergência, acompanhada do seu irmão, apresentando dor na mão esquerda, após aparente torção causada por uma queda em sua casa; sofre de “depressão” há vinte anos, após perda do seu marido, com diminuição da sua expressão verbal e apatia; aumentou o consumo de álcool de forma exagerada nesse período; sente tonturas constantemente, associada a lentidão da marcha e falta de coordenação motora para andar e realizar tarefas como escrever e lavar a louça; apresenta confusão mental, referindo distorções em eventos passados e amnésia retrógrada.
Exame Físico: Paciente em ruim estado geral, apático, alerta, orientado em espaço, pouco orientado em tempo. Apresenta confabulações para relatar como aconteceu a queda e explicar como veio ao hospital. Apresenta edema em punho esquerdo.
Definição: A Síndrome de Wernicke-Korsakoff (SWK) caracteriza-se por uma amnésia anterógrada com um estado de distúrbio mental, marcha atáxica e nistagmo sendo causada por uma deficiência de tiamina, encontrada principalmente em alcoólatras e pessoas desnutridas. O álcool interfere ativamente no processo de absorção gastrintestinal, reduzindo a ativação da tiamina e o também o estoque de tiamina hepática.
Fisiopatologia: A tiamina combina-se com o fósforo para formar a coenzima pirofosfato de tiamina (PFT), necessária à descarboxilação oxidativa do piruvato para formar acetato ativo (acetil-CoA) – componente principal da via metabólica do ciclo de Krebs.
Diagnóstico: Testes, como exames de sangue para medir os níveis de açúcar e eletrólitos no sangue, uma contagem completa de glóbulos vermelhos, testes da função hepática e exames por imagem são normalmente realizados para descartar outras causas. Por vezes, os médicos medem o nível de tiamina no sangue.
Tratamento: O tratamento consiste na administração da tiamina e de líquidos por via intravenosa. Esse tratamento pode corrigir a encefalopatia de Wernicke, embora a recuperação geralmente não seja completa. A síndrome de Korsakoff não se soluciona.
Referência bibliográfica:
/DEMCZKO, Matt. Galactossemia. Manuais MSD edição para profissionais. Disponível em: <https://msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfunções-metabólicas-hereditárias/galactossemia> . Acesso em: 5 jul. 2022.
DEVLIN, T.M. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas, 7ª ed., Ed. Blucher, 2011.
Um caso clínico sobre a Síndrome de Wernicke Korsakoff. Disponível em: https://www.sanarmed.com/sindrome-de-wernicke-korsakoff. Acesso em: 6 jul. 2022
Síndrome de Wernicke-Korsakoff. Disponivel em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/disfun%C3%A7%C3%A3o-cerebral/s%C3%ADndrome-de-wernicke-korsakoff. Acesso em: 6 jul. 2022
Síndrome de glicoproteínas deficientes em carboidratos(defeitos congênitos da glicosilação)
ALUNOS: Amanda Santos Barros, Ana Clara Laundos Oliveira, Ana Karoline Mota da Silva, Ana Elizia Denadai Resende, Andressa Barros Farias de Melo, Nicoly de Oliveira e Sara Laís Costa.
Relato de caso: Sexo feminino, 26 anos; Admitida com 1 mês de vida por icterícia persistente, vómitos e hepatoesplenomegalia; Analiticamente com anemia, colestase, citólise hepática e coagulopatia; O rastreio infecioso, metabólico, endocrinológico foram negativos; aos 4 meses efetuada biópsia hepática com presença de fibrose; Iniciada vitamina K com resolução da icterícia aos 5 meses, mantendo disfunção hepática; Valorizados sinais dismórficos e aos 2 anos efetuou estudo da transferrina deficiente em carbohidratos com resultado anormal; perante suspeita de deficiência fosfomanose-isomerase iniciada manose sem melhoria; Posteriormente a focagem isoelétrica da transferrina revelou padrão tipo II. Nunca registou hipoglicemias. Aos 8 anos diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1; Na adolescência instalação de escoliose, hematúria e microalbuminuria recorrentes com diagnóstico de glomerulonefrite membrano-proliferativa; Manteve desenvolvimento psicomotor e avaliações cardíaca, neurológica e oftalmológica normais; O exame em trio identificou uma substituição de novo em heterozigotia c.1267C>T no gene SLC37A4. Esta variante altera a localização do G6PT1 provocando um CDG tipo II (SLC37A4-CDG).
Definição: São um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas. As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos. A CDG é uma doença muito rara, sua prevalência é estimada em 1:50 000 a 1:100 000.
Sintomas: De uma forma geral, o atingimento neurológico é o mais frequente (por exemplo ataxia, alteração do tónus muscular, atraso do desenvolvimento ou epilepsia), mas pode não estar presente. É também comum o envolvimento oftalmológico, esquelético e hepático. Existe ainda um conjunto de manifestações clínicas sugestivas deste grupo de doenças, nomeadamente dismorfias faciais típicas, a presença de mamilos invertidos, estrabismo e a distribuição anormal da gordura corporal. Muitos doentes apresentam também alterações analíticas associadas à hipoglicosilação, que são pistas diagnósticas (por exemplo a diminuição de alguns factores da coagulação) e alterações na ressonância magnética cerebral (por exemplo a hipoplasia do cerebelo).
Causa (origem): A nível das células, um grande número de proteínas e de lípidos encontra-se ligado a cadeias de açúcares, chamados glicanos, que são importantes para a aquisição da sua forma, estabilidade e funcionamento, nomeadamente na interação com outras moléculas. A este processo designa-se glicosilação. Nestas doenças ocorre um erro genético que altera a síntese e acoplamento dos glicanos. Como as glicoproteínas e glicolípidos finais têm localizações e funções muito diferentes dentro das células, dependendo do defeito e, consequentemente do tipo e número de glicoproteínas/glicolípidos afetados, podemos ter doenças com vários órgãos atingidos.
Diagnóstico: O diagnóstico dos defeitos congénitos da glicosilação é um desafio, dado a grande variabilidade de manifestações e a ausência de um exame diagnóstico global e único. Muitas vezes é utilizado um teste de rastreio, a focagem isoelétrica de transferrina, mas que apenas é positivo em cerca de metade dos casos. Assim, a suspeição clínica é fundamental, devendo ser equacionado como hipótese diagnóstica em qualquer quadro clínico inexplicado.
Tratamento: Atualmente apenas estão disponíveis tratamentos para alguns tipos de defeitos congénitos da glicosilação, que incluem a suplementação dietética (por exemplo galactose no PGM1-CDG e manose no MPI-CDG) ou a transplantação de órgãos (por exemplo transplante hepático no MPI-CDG), havendo, contudo, a expectativa de que a investigação em curso possa permitir desenvolver novas terapêuticas. Nos restantes casos, existem tratamentos dirigidos ao controlo dos sintomas e prevenção, que permitem melhorar a qualidade de vida dos doentes e seus cuidadores. Para isso, é fundamental que os doentes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar e num centro com experiência no seguimento destas doenças.
Referência bibliográfica
https://spp.eventkey.pt/reports/reports.aspx?ref=resumofinal1&evento=10&form ulario=30&render=pagina&cod=11634&chave=0033620972
https://www.atlasdasaude.pt/artigos/doencas-congenitas-da-glicosilacao-faltade-informacao-e-um-dos-principais entravesao#:~:text=Que%20sinais%20podem%20indicar%20a,envolvimento%20oftalm ol%C3%B3gico%2C%20esquel%C3%A9tico%20e%20hep%C3%A1tico.
Hipercolesterolemia: Quantidades elevadas de colesterol no sangue
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História atual: O doente teve como manifestação inaugural da sua cardiopatia isquémica um episódio de dor retro-esternal opressiva desencadeada após esforço físico intenso (10 km de corrida), motivo pelo qual foi ao serviço de urgência. As investigações decorrentes do diagnóstico de enfarte agudo do miocárdio que antecederam a terapêutica de revasculização cirúrgica, identificaram doença coronária grave nas artérias descendente anterior e coronária direita.
Antecedentes Pessoais: Colesterol total (CT) >300 mg/dL desde os 20 anos, sem adesão à terapêutica com estatinas devido ao receio dos efeitos adversos para a prática desportiva intensa (corrida) desde os 20 anos (± 6h/semana), e xantomas articulares desde os 22 anos.
História familiar: O pai, com FH não tratada, faleceu aos 45 anos com enfarte do miocárdio fulminante e tem um sobrinho com FH grave.
Fenótipo: Xantelasmas peri-orbitais exuberantes, xantomas nas articulações dos cotovelos, nas mãos e nos tendões de Aquiles. No perfil bioquímico com terapêutica com Atorvastatina 40 mg mantinha CT: 375mg/dL, C-LDL: 221mg/dL, C-HDL: 51mg/dL, apoAI: 114mg/dL, apoB: 134 mg/dL e triglicéridos (TG): 68 mg/dL. O estudo ecográfico com Doppler carotídeo revelou discreto espessamento do complexo intima/média, discretas placas ateromatosas que não condicionam estenoses hemodinamicamente significativas e uma placa de ateroma calcificada com cerca de 0,58cm.
Evolução: Após aconselhamento genético sobre a história natural da FH heterozigótica4,5 e a importância das medidas interventivas com as terapêuticas dietética e farmacológica, modificámos a terapêutica habitual do doente para Atorvastatina 80mg e Ezetimibe 10mg. O doente decidiu, autónoma e voluntariamente, não efetuar estudos genéticos. Os familiares foram informados pelo doente que poderiam decidir efetuar o estudo da condição de portadores e/ou doentes com FH na consulta de Genética Médica, através do diagnóstico clínico, estudo de órgãos alvo, terapêuticas preventivas e estudos genéticos.
Sintomas: A condição cursa em silêncio e, sem controle, pode ter como a primeira manifestação um infarto do miocárdio ou mesmo um acidente vascular cerebral. Contudo, é importante lembrar que a hipercolesterolemia quase sempre está acompanhada de outras condições que favorecem a ocorrência desses eventos, como o sedentarismo e a obesidade.
Fisiopatologia: A hipercolesterolemia é decorrente do funcionamento defeituoso de um receptor da superfície celular que capta o LDL circulante causado por mutação do receptor do LDL (LDLR). É, sem dúvida, a causa mais comum de HF. Trabalhos subsequentes revelaram que existem numerosas diferentes mutações na proteína do receptor de LDL (até o momento já foram listadas mais de 1.700 mutações), incluindo grandes rearranjos no LDLR, término prematuro dos códons, substituição simples de aminoácidos, mutações na região promotora que afeta a transcrição do gene e mutações que afetam a ligação do RNA pré-mensageiro. Todavia, nem todos os pacientes com HF têm mutações nos LDLR; mutações da APOB, PCSK9 e LDLRAP1 podem também afetar a funcionalidade dos LDLR. Todas essas condições estão associadas a níveis elevados de LDL-c. O fenótipo clínico é muito semelhante entre as três formas de HF.
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Resultante de uma predisposição genética, ou seja, da herança de alterações nos genes que interferem no metabolismo de gorduras, associada a uma vida sedentária e a uma alimentação pouco saudável, com a ingestão farta e frequente de gordura animal e do tipo trans, presente em margarinas, biscoitos, salgadinhos, fast food e diversos outros produtos industrializados.
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No entanto, algumas doenças também causam níveis elevados de colesterol, a exemplo do hipotiroidismo, da insuficiência renal e de problemas no fígado.
Tratamento: A hipercolesterolemia pode ser tratada com o auxílio de medicamentos que ajudam no controle da taxa de colesterol ruim correndo no sangue, especialmente as estatinas, que agem diretamente no fígado, o órgão que produz o colesterol, inibindo a ação de uma enzima essencial para a formação do LDL. No entanto, somente os medicamentos muitas vezes não conseguem tratar para sempre a hipercolesterolemia. Sendo assim, uma vez que essa condição é identificada, é preciso promover uma mudança nos hábitos de vida, que envolva uma alimentação mais saudável em conjunto com a prática de exercícios físicos, que ajudem na saúde do coração.
Hipercolesterolemia. Disponível em: <https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/hipercolesterolemia>. Acesso em: 9 jul. 2022.
Doença de Gaucher
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Exames iniciais: Hb 10,6 g/dL; Ht 31,8%; VCM 74,8; HCM 24,9; Leucócitos 3.420; Placas 95 mil), TGO 168 U/L, TGP 298 U/L, GGT 100 U/L, FA 261 U/L, BT 1,38 mg/dL, BI 0,92 mg/dL, RET 2,5% , TAD negativo, DHL 208, creatinina 0,4 mg/dL, Ferritina 526 ng/mL, IST 18%, TIBIC 454 ng/mL, Ferro 83 mcg/dL, vitamina B12 490 pg/mL.
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Exames de imagem evidenciaram: Hepatomegalia leve e esplenomegalia importante (maior eixo medindo 263 mm), rim esquerdo comprimido medialmente pelo baço e necrose avascular de cabeça femoral direita.
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Prosseguido investigação com mielograma: medula óssea normocelular para idade e presença de macrófagos com inclusões citoplasmáticas tipo “papel amassado”, sugestivas de Doença de Gaucher.
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O diagnóstico confirmado com uma atividade de atividade, a qual estava sendo beta (0,07) (0,07).
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Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto. 07 mmol/L/h). Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto. 07 mmol/L/h). Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto.
Definição: A doença de gaucher é uma condição genética hereditária rara, sendo que no mundo existem 4.000 pessoas diagnosticadas com ela, o que faz com que a patologia não seja muito conhecida, sendo importante a divulgação de mais informações sobre ela.
As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.
Sintomas: Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas).
Outras queixas comuns são: Palidez; Cansaço; Fraqueza devido a anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada).
Diagnóstico: Além da observação do quadro clínico do paciente, o diagnóstico da doença de gaucher pode ser realizado por meio de um exame de sangue com medição dos níveis de enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos. Para um diagnóstico mais confiável quando se tem dúvidas sobre a presença da patologia pode ser necessário uma punção medular ou biópsia da medula óssea para identificar a presença das células de gaucher.
