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1- "Picles" de Porco e Hipertermia Maligna
Na hipertermia maligna, uma variedade de agentes, especialmente o anestésico geral, produz uma elevação dramática na temperatura do corpo, acidose metabólica e respiratória, hipercalcemia e rigidez muscular.
E uma doença de herança dominante.
Para um paciente que apresente essa anomalia, e necessário envolver o paciente em gelo é eficiente e deve ser acompanhado de medidas para combater acidose.
Um fenômeno semelhante á hipertermia maligna ocorre em porcos, chamado síndrome do estresse porcino. Quando os suínos são expostos ao estresse, aqueles que são suscetíveis a doença apresentam sintomas parecido com a resposta do homem com hipertermia maligna. A carne dos porcos que morreram da doença é pálida, aguada, e o pH é muito baixo.
Em resposta ao halotano, os músculos esqueléticos de indivíduos afetados ficam rígidos e geram calor e acido láctico.
2- Angina Pectoris e Infarto do Miocárdio
Definição: O infarto ocorre se a isquemia (A isquemia é um fenômeno que pode acontecer em qualquer parte do corpo. A essência do problema está na desobstrução total ou parcial das artérias que transportam sangue para o órgão) persistir tempo suficiente para causar lesão severa ao musculo cardíaco.
Sintomas: O paciente sente uma pesada pressão como aperto ou dor subesternal, frequentemente se irradiando para ombro e braço ou, ocasionalmente, para queixo ou pescoço.
3-Deficiencia de piruvato quinase e Anemia Hemolitica
Relato de caso: Eritrocitos maduros são absolutamente dependentes da atividade glicolitica para a produção de ATP. ATP é necessário para as bombas de íons, especialmente ATPase transportadora de Na+, K+, que mantem a forma de disco bicôncavo dos eritrócitos, que os ajuda a deslizarem pelos capilares, quando entregam oxigênio aos tecidos. As células incham e ocorre a lise sem ATP.
Definição: Anemia devida a destruição excessiva de eritrócitos é chamada anemia hemolítica. Deficiencia de piruvato quinase é rara, mas é o defeito genético mais comum da glicolise, que causa anemia hemolítica
Sintomas: A maioria dos pacientes tem 5-25% dos níveis normais de piruvato quinase em eritrócitos, e o fluxo pela glicolise é severamente restrito, resultando em concentrações de ATP marcadamente diminuídas. Os intermediários próximos da glicolise próximas em relação a etapa da piruvato quinase, acumulam-se, enquanto as concentrações de piruvato e lactato diminuem. Os níveis de 2,3 estão bisfosfoglicerato aumentados.
Fisiopatologia: A anemia é melhor tolerada em alguns pacientes do que seria previsível, porque a afinidade da hemoglobina por oxigênio é diminuída pelo aumento de em 2,3-bisfosfoglicerato. : Niveis normais de ATP são observados em reticulocitos de pacientes. Embora deficientes em piruvato quinase, esses glóbulos vermelhos imaturos tem mitocôndrias e podem gerar ATP por fosforilação oxidativa. Maturação de retículocitos em eritrócitos resulta em perda de mitocôndrias e completa dependência da glicolise para produção de ATP. Assim, as células maduras são rapidamente eliminadas da circulação.
Causa : Resulta anemia, porque elas podem ser substituídas com velocidade suficiente por eritropoese
Diagnostico: Exames de sangue
Tratamento: Gluconeogenese permite a a manutenção dos níveis sanglineos de glicose muito tempo depois de toda a glicose da dieta ter sido absorvida e completamente oxidada e de toda glicose armazenada como glicogênio ter sido usada.
4-Hipoglicemia e crianças prematuras
Relato de caso: Recem-nascidos prematuros e pequenos para a idade gestacional são mais susceptíveis a hipoglicemia do que crianças nascidas a termo, ou com tamanho certo para a idade. Crianças em geral também são mais suceptiveis que adultos, simplismente porque tem maiores razões peso do cérebro/corpo e o cérebro utiliza quantidades desproporcionalmente maiores de glicose do que o resto do corpo.
Definição: Crianças recém-nascidas tem capacidade limitada de cetogênese, aparentemente porque o transporte de caídos graxos de cadeia longa para dentro de suas mitocôndrias hepáticas é pouco desenvolvido.
Sintomas: Como o uso de corpos cetônicos pelo cérebro e diretamente proporcional a concentração de corpos cetônicos circulantes, o neonato é incapaz de economizar glicose em quantidade significativa pelo uso corpos cetônicos
Fisiopatologia: . Assim o cérebro do neonato depende quase que exclusivamente da glicose proviniente da glicogenolise e gluconeogenolise.
Causa: A capacidade hepática de síntese de glicose a partir de lactato e alanina é também limitada em crianças recém nascidas, porque a enzima limitante da velocidade, fosfoenolpiruvato carboxinase, esta presente em quantidades muito pequenas durante as primeiras poucas horas após o nascimento.
Diagnostico: Sua indução em nível necessário para evitar hipoglicemia durante o estresse do jejum leva algumas horas.Crianças prematuras e pequenas para a idade gestacional também tem menores reservas de glicogênio hepático.
Tratamento: Seis moléculas de ATP são necessárias para síntese de glicose no fígado. Ciclo alanina.
5- Hipoglicemia e intoxicação Alcoólica.
Enquanto a ingestão de quantidades moderadas de bebidas alcoólicas pode provocar um aumento do nível de glicemia, o consumo em excesso pode na realidade fazer com que os níveis baixem para valores perigosos.
Ou seja, o consumo de bebidas alcoólicas pode potenciar o desenvolvimento de uma hipoglicemia, sobretudo em quem já está em maior risco de a ter.
Quando os valores de glicemia baixam, o fígado entra em cena para restaurar o equilíbrio. Para o efeito, o fígado guarda reservas extra de um tipo de glicose, chamado glicogénio, que é degradado para formar glicose quando necessário (num processo chamado glicogenólise).
Além disso, quando tem baixas reservas de glicogénio, o fígado tem ainda um mecanismo alternativo para produção de glicose que não envolve hidratos de carbono, mas sim proteínas e gorduras (num processo com o nome estranho de gluconeogénese).
6- Doenças de Armazenamento de glicogênio.
Os doentes geralmente apresentam na primeira infância hepatomegalia, atraso do crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor. A hipoglicemia e hiperlipidemia induzidas pelo jejum são variáveis e, se presentes, são geralmente ligeiras. Os adultos são geralmente assintomáticos. Uma face redonda e cheia e osteopenia foram descritos em ocasiões excepcionais de casos de hereditariedade ligada ao X. Os casos com hereditariedade autossômica recessiva apresentam aumento do risco de cirrose hepática devido à fibrose. A fosforilase-cinase (PhK) é uma enzima que desempenha um papel fundamental na regulação da glicogenólise já que é necessária para ativação da glicogênio-fosforilase. Consiste em quatro cópias de cada uma das quatro subunidades (alfa, beta, gama e calmodulina) codificadas por genes diferentes em cromossomas diferentes e diferencialmente expressos em vários tecidos.
O DIAGNÓSTICO: bioquímico é feito pela medição da atividade da fosforilase-cinase em eritrócitos ou numa biópsia de fígado. Alguns doentes podem ter atividade normal nos glóbulos vermelhos (variante XLG2). As transaminases séricas podem estar elevadas. O teste genético é útil para confirmar ou estabelecer o diagnóstico.
CONTROLE E TRATAMENTO: A maioria dos doentes não necessitam de tratamento específico. A hipoglicemia pode ser controlada por tratamento dietético adequado (refeições frequentes ricas em carboidratos e suplementos com amido cru).
CASO CLÍNICO 2
1 - Testando a Atividade da Pituitária Anterior
É uma doença que envolve o hipotálamo, a pituitária anterior ou o órgão final. O que precisa ser avaliado é qual o órgão defeituoso na cascata hormonal. Isto pode ser conseguido por injeção do hormônio da pituitária anterior LH ou FSH.
Tratamento
Se o defeito envolver a cascata de hormônio, o paciente deve utilizar hormônios liberadores e análogos químicos produzidos sinteticamente nas industrias. Se a secreção de hormônio sexual foi desencadeada, então a glândula final parece estar funcionando adequadamente.
2 - Hipopituitarismo
É quando a conexão entre o hipotálamo e a pituitária anterior pode ser rompida por trauma ou tumores. Quando isso acontece, as células da pituitária anterior não têm mais seu mecanismo de sinalização para a liberação de hormônios da pituitária anterior. No caso de tumores da glândula pituitária, todos os hormônios da pituitária anterior podem não ser desligados no mesmo grau ou a secreção de alguns pode desparecer mais cedo do que outros.
Em qualquer caso, se ocorre hipopituitarismo, esta condição pode resultar em uma situação de risco de vida, na qual o clínico deve determinar a extensão da perda de hormônio pituitários, especialmente a acetilcolina.
Tratamento
A terapia usual envolve administração dos hormônios de órgãos finais, como o da tireoide, cortisol, hormônios sexuais e progestina; em paciente do sexo feminino, também é necessário manter o ciclo ovariano. Administrado por via oral.
5- Síndrome do excesso Aparente de Mineralocorticóide:
O excesso aparente de mineralocorticóides (AME) é uma forma rara de pseudohiperaldosteronismo caracterizado por hipertensão grave e de início precoce, associada a baixos níveis de renina e hipoaldosteronismo.
O diagnóstico deve ser suspeitado com base nas características clínicas e bioquímicas. A detecção de um aumento marcado (10 a 100 vezes) na razão cortisol/cortisona (F/E) ou dos metabolitos tetrahidroxilados (THF+alloTHF/THE) no plasma e na urina é um forte indicador para o diagnóstico. Contudo, foi descrita uma forma mais ligeira de AME (AME2, também causada por mutações no gene HSD11B2) com hipertensão menos grave e apenas ligeiras anomalias no metabolismo do cortisol. O diagnóstico pode ser confirmado por teste genético.
Controle e tratamento:
O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes para prevenir lesões de órgãos-alvo (sistema nervoso central, rim, coração e retina). Podem ser usadas duas estratégias principais para tratar o AME. A primeira é o bloqueio do receptor dos mineralocorticóides pela espironolactona (2-10 mg/kg/dia), combinado com tiazidas para ajudar a normalizar a pressão sanguínea e reduzir a hipercalciúria e nefrocalcinose. A segunda estratégia, e complementar, é a administração de corticoides exógenos para bloquear a ACTH e suprimir a secreção endógena de cortisol. Esta estratégia provou ter eficácia na pressão sanguínea, nos níveis de renina e aldosterona mas pouco efeito no cortisol urinário e nas concentrações de cortisona e corticosterona. Tendo em conta a gravidade da hipertensão, os agentes anti-hipertensores não-específicos (e.g. antagonistas de cálcio) são frequentemente necessários.
6- Mutação no Receptor de Mineralocorticóide Resulta em Hipertensão e Toxemia da Gravidez.
A Toxemia gravídica é doença multissistêmica, ocorrendo habitualmente no final da prenhez e caracterizada por manifestações clínicas associadas e peculiares: hipertensão, edema e proteinúria. Nas suas formas graves, em virtude da irritabilidade do sistema nervoso central, instalam-se convulsões e a doença é denominada eclampsia; ausente de crises convulsivas trata-se de pré-eclampsia. Juntamente com as hemorragias e as infecções, estão entre as três principais causa de morte materna no ciclo gestatório.As complicações maternas associadas com hipertensão incluem: IAM, trombose, cegueira, falência renal, morte. As complicações perinatais estão associadas com: prematuridade, falência placentária com baixo fluxo placentário, crescimento intra-uterino retardado. A fase terminal da pré-eclampsia geralmente se apresenta no terceiro trimestre de gravidez, como um processo que progride para proteinúria maciça, trombocitopenia, animaemotítica microangiopática, hemorragia hepática subcapilares, ruptura hepáticas, CID, convulsão, morte maternal e fetal.
Tratamento:
No tratamento, é fundamental o seu repouso físico, principalmente, procurando permanecer deitada na posição de lado, de preferência para o esquerdo, que promoverá assim a melhoria da sua circulação sangüínea e do bebê, além da redução da pressão arterial. Recomenda-se também uma dieta balanceada, com restrição de sal, além de evitar um ganho excessivo de peso. Em alguns casos será necessário o uso de agentes sedativos (calmantes), drogas hipotensoras (para baixar a pressão arterial), ou até mesmo a sua internação hospitalar. O tratamento definitivo e mais eficaz da pré-eclampsia é a interrupção da gestação, o parto, no momento possível mais adequado e oportuno. No caso de você apresentar crise convulsiva, esse quadro será chamado de “eclâmpsia”, com maior gravidade e riscos, geralmente indicando a interrupção imediata da gravidez.
